●「ファブリー病」とは…。
「ファブリー病」は、細胞内での糖脂質の分解に必要な酵素が生まれつき足りないために、全身の細胞に糖脂質が蓄積する先天代謝異常症です。この病気は、幼児期や学童期に鋭い手足の痛み、汗をかかない、おしりや陰部の赤紫色の発疹、頻回の腹痛や下痢といった症状があります。特に手足の痛みは、ストレス、高温や疲労で引き起こされ、痛みにより運動ができなかったり、不登校になったりすることもあります。これらの症状を放置しておくと青年期や中年期になって腎症状（蛋白尿、腎不全）、心症状（心臓の肥大、不整脈）、脳の症状（脳梗塞、脳出血）が出現し、年齢とともに症状が重症化していきます。　※1

●症状が進行する前の、早期の診断が重要です。
「ファブリー病」が疑われる症状があるとき、男性は、酵素活性検査でα-ガラクトシダーゼの活性なしまたは活性が低い場合に「ファブリー病」と診断されます。女性は、酵素活性の低下がみられなくても、「ファブリー病」ではないと断定できないため、遺伝子検査で確定診断が行われます。　※2　※3

「ファブリー病」は、X連鎖劣性遺伝という形式の遺伝病です。患者さんのほとんどは男性ですが、女性でも発症することがあります。お子さんがこの病気と診断された場合、親御さんが「ファブリー病」の保因者の可能性があります。その場合、遺伝カウンセリングや遺伝学的検査を受けることができます。　※1

ちなみに、「ファブリー病」は、国の社会保障制度で、「指定難病」および「小児慢性特定疾病（１８歳未満）」に指定され、医療費助成制度等の対象となっていますので、助成費制度について詳しく説明を受けたい場合は、病院のソーシャルワーカー、医事課、医師などにお気軽に相談ください。　※3